Προγεννητικός έλεγχος για νοσήματα ''μικροδιαγραφής'': Λάθος στο 85%!

Αλλά τον εμπιστεύονται και σκοτώνουν τα μωρά τους με εκτρώσεις!

LifeNews.com

Από τον Micaiah Bilger  

3 Ιανουαρίου 2022  

Washington, DC

Ο πρώιμος προγεννητικός έλεγχος των μωρών για σπάνιες χρωμοσωμικές διαταραχές συχνά βάζει τους μελλοντικούς γονείς σε διλήμματα  για άμβλωση του παιδιού  τους.

Πράγματι ορισμένες φορές, μετά από ένα θετικό τεστ, οι γιατροί και οι γενετιστές πιέζουν τους γονείς να εκτρώσουν τα αγέννητα παιδιά τους. Και συχνά τα μωρά που έχουν τη νόσο αλλά ακόμη και  υγιή αγέννητα μωρά σκοτώνονται σε αμβλώσεις.

Μία πρόσφατη ανασκόπηση των New York Times αναφέρει ότι μερικά από τα συχνότερα χρησιμοποιούμενα τεστ προγεννητικού προληπτικού ελέγχου δεν είναι τόσο αξιόπιστα όσο συχνά νομίζουν οι γονείς και πολλά υγιή αγέννητα μωρά μπορεί να εκτρώνονται ως αποτέλεσμα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.

Ειδικότερα ελέγχοντας πέντε μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ που πραγματοποιούνται με αιμοληψία στο πρώτο τρίμηνο, οι Times βρήκαν κατά μέσο όρο ψευδώς θετικά ποσοστά  στο 85% των περιστατικών.

Για τη διεξαγωγή της έρευνας, η εφημερίδα έλεγξε πολλαπλές μελέτες και πήρε συνέντευξη από ερευνητές που ασχολούνται με πέντε από τα πιο κοινά τεστ για τα νοσήματα μικροδιαγραφής (είναι χρωμοσωμικές διαταραχές ) ⁽¹⁾  που πραγματοποιούνται στις εγκύους μητέρες: για σύνδρομο DiGeorge, τη διαγραφή 1p36, το σύνδρομο Cri-du-chat, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, τα σύνδρομα Prader-Willi και το σύνδρομο Angelman.

Σύμφωνα με την έκθεση των ειδικών, τα πρώιμα τεστ για το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) έχουν επίσης πολλά ψευδώς θετικά, ενώ τα τεστ για το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards είναι πιο αξιόπιστα.

Άλλο ένα πρόβλημα με τα υψηλά ποσοστά ανακρίβειας στα τεστ είναι ότι ενώ «υπάρχουν εκατοντάδες σύνδρομα μικροδιαγραφής ακόμη και τα πιο διευρυσμένα τεστ αναζητούν από πέντε έως και επτά νοσήματα», σύμφωνα με τους Times. Αυτό σημαίνει ότι το πρόβλημα δεν είναι μόνο τα ψευδώς θετικά, αλλά ότι και τα λεγόμενα αρνητικά αποτελέσματα δεν αποτελούν απόδειξη ότι το μωρό δεν έχει τη διαταραχή.

Όμως παρά την έλλειψη βεβαιότητας, τα τεστ διαφημίζονται ως «αξιόπιστα» και «ακριβή». Οι εταιρείες συνιστούν μετά το πρώτο αποτέλεσμα επανέλεγχο και παρακολούθηση για επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων, αλλά οι γονείς δεν ακολουθούν πάντα αυτή την οδηγία. Οι λεπτομερέστερες περαιτέρω εξετάσεις συνοδεύονται από κίνδυνο αποβολής και μπορεί να είναι δαπανηρές, επομένως ορισμένοι γονείς από μόνοι τους χρησιμοποιούν τα πρώιμα, αναξιόπιστα αποτελέσματα για να λάβουν απόφαση για τη ζωή του αγέννητου παιδιού τους.

Ένας γενετιστής είπε στους Times για μια πρόσφατη περίπτωση όπου ένα πρώιμο τεστ βγήκε θετικό για μια σπάνια διαταραχή και οι γονείς προχώρησαν στην άμβλωσή του. Ωστόσο, το τεστ που ακολούθησε την έκτρωση έδειξε ότι το μωρό που έκτρωσαν τελικά ήταν υγιές, σύμφωνα πάντα με τον γενετιστή.

Και η έκθεση συνεχίζει: «Μια μελέτη του 2014 συμπέρανε ότι το 6% των ασθενών που είχαν θετικό αποτέλεσμα έκαναν έκτρωση χωρίς να κάνουν άλλη εξέταση για να επιβεβαιώσουν το αποτέλεσμα. Την ίδια χρονιά η εφημερίδα The Boston Globe φιλοξενούσε την θέση ενός γιατρού που περιέγραψε τρεις εκτρώσεις μετά από ΜΗ επιβεβαιωμένα θετικά αποτελέσματα».

Η διευρυμένη χρήση του προγεννητικού ελέγχου οδήγησε στο να στοχοποιούνται για αμβλώσεις όλο και περισσότερα αγέννητα μωρά με αναπηρίες. Πρόσφατες αναφορές στο The Atlantic και στο CBS News συμπέραναν ότι σχεδόν το 100 % των αγέννητων μωρών που είναι θετικά για σύνδρομο Down εκτρώνονται στην Ισλανδία, το 95 % στη Δανία, το 77% στη Γαλλία και το 67% στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Οι θανατηφόρες διακρίσεις εις βάρος των ασθενών παιδιών επιδεινώνονται με την εκτεταμένη χρήση των προγεννητικών εξετάσεων. Η Telegraph αναφέρει πως ένα πρόσφατο άρθρο στο European Journal of Human Genetics έγραψε ότι ο αριθμός των μωρών με σύνδρομο Down που γεννήθηκαν στο Ηνωμένο Βασίλειο μειώθηκε κατά 54% από τότε που έγιναν διαθέσιμα τα μη επεμβατικά τεστ προγεννητικού ελέγχου, πριν από περίπου μια δεκαετία.

Επιπλέον, οι γονείς αναφέρουν συχνά ότι αισθάνονται να πιέζονται να κάνουν έκτρωση  στα αγέννητα μωρά τους με αναπηρίες. Μια μαμά είπε πρόσφατα στο BBC ότι δέχθηκε πίεση να εκτρώσει το κοριτσάκι που κυοφορούσε 15 φορές, συμπεριλαμβανομένης της στιγμής της γέννησης του μωρού της. Μια άλλη μητέρα από το Μπρούκλιν της Νέας Υόρκης είπε ότι οι γιατροί προσπαθούσαν να την πείσουν να κάνει άμβλωση στον αγέννητο γιο της για εβδομάδες προτού απαντήσει η ίδια αρνητικά. Πολλοί δηλώνουν επίσης ότι δεν έλαβαν επαρκείς πληροφορίες σχετικά με τη διαταραχή του παιδιού ή δεν ενημερώθηκαν για την υποστήριξη που παρέχεται στις οικογένειες των παιδιών με αναπηρίες.

Παραπομπές:

1. Σύνδρομα μικροδιαγραφής. Ονομάζουμε σύνδρομο μικροδιαγραφής το σύνδρομο που προκαλείται από μια χρωμοσωμική «διαγραφή» μικρότερη από 5 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νουκλεοτιδίων (5 Mb) που εκτείνονται σε πολλά γονίδια που είναι πολύ μικρά για να ανιχνευθούν με τις συμβατικές κυτταρογενετικές μεθόδους ή τον καρυότυπο υψηλής ανάλυσης (2–5 Mb). Η ανίχνευση των καταστάσεων αυτών γίνεται με φθορίζοντα in situ υβριδισμό (FISH). Τα πλέον εκτεταμένα χρωμοσωμικά σύνδρομα «διαγραφής» είναι ανιχνεύσιμα και με τη χρήση τεχνικών καρυότυπου. https://en.wikipedia.org/wiki/Microdeletion_syndrome

 

Πηγή: lifenews.com

 πηγή: afistemenaziso.gr